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早发现早治疗
新生儿苯丙酮尿症：症状及治疗详解
新生儿苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸代谢酶不足导致的遗传性疾病，常见于产科新生儿常规筛查中。患病婴儿初期可能无明显异常，但未接受治疗者，3至4个月后会逐渐显现智力、活动、发育迟缓，肤色苍白等症状。病情严重者，神经系统早期可能出现异常，如过度兴奋、多动、肌张力增高、腱反射亢进及惊厥，脑电图异常；BH4缺乏...
