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产前诊断
有特定疾病孕妇不宜生育男婴
许多遗传病是通过特定方式遗传的，其中一些是只传给男孩的伴性遗传病。例如，血友病和色盲等疾病，都是由母亲传给儿子。血友病是一种因缺乏特定凝血因子而导致出血倾向的疾病。女性携带者通常不会发病，但会将致病基因传给后代。对于这类遗传病，如果女方家族中有男性患者，建议在怀孕期间进行产前诊断，以避免生出患病的男...
父母须知：新生儿筛查苯丙酮尿症重要性
苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢疾病，在新生儿中较为多发。其病因在于体内苯丙氨酸羟化酶活性不足，导致苯丙氨酸向酪氨酸的代谢受阻，引发血液中苯乳酸和其他相关物质浓度升高，进而造成新生儿苯丙酮尿症。该病症主要表现为智力低下、皮肤抓痕、神经系统异常和体质虚弱等症状。在中国，苯丙酮尿症的发病率约为每万新...
揭示易致畸形儿的六大高风险父母类型
导语揭示了六类父母群体，他们面临着较高的生育畸形儿风险。第一类，高龄孕妇（35岁以上），因卵子老化，染色体异常概率显著增加，约4.5%的风险。第二类，父母之一为平衡易位染色体携带者，子女流产率高达1/4，需通过遗传咨询决定是否继续生育。第三类，习惯性流产的夫妻，染色体异常概率高出常人12倍，建议孕前...
