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苯丙酮尿症

新生儿苯丙酮尿症:症状及治疗详解

新生儿苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸代谢酶不足导致的遗传性疾病,常见于产科新生儿常规筛查中。患病婴儿初期可能无明显异常,但未接受治疗者,3至4个月后会逐渐显现智力、活动、发育迟缓,肤色苍白等症状。病情严重者,神经系统早期可能出现异常,如过度兴奋、多动、肌张力增高、腱反射亢进及惊厥,脑电图异常;BH4缺乏...

了解新生儿苯丙酮尿症:科普知识

新生儿苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传疾病,属于遗传代谢病范畴,主要因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起代谢障碍。该病会导致苯丙氨酸及其代谢产物在血液中积累,进而损害大脑发育,使婴儿的智力发育显著滞后。其遗传方式为隐性遗传,通常表现为父母虽无明显异常但携带致病基因。未及时发现和治疗的新生儿苯丙酮尿症患者,...

罕见病是否会遗传?通常何时能发现孩子患有罕见病?

罕见病又称孤儿病,发病率低、种类多,不少具遗传性。遗传方式多样,包括常染色体显性、隐性等,也有非遗传因素致病的。新生儿罕见病如唐氏综合症等,发病率各异。罕见病发现时间因种类不同,从出生时到成年期都有可能。早期发现至关重要,家长要关注孩子状况,社会也应加大研究和关注。

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