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产前筛查
婴幼儿罕见病病因与遗传关系探析
罕见病发病率极低但患者总数可观，尤其对婴幼儿生长发育影响巨大。其成因包括遗传因素（基因突变、染色体异常）、环境因素（孕期接触有害物质）、随机事件等。遗传方式多样，有常染色体显性、隐性遗传，X连锁遗传及新发突变。可通过遗传咨询、产前筛查等评估风险，有遗传风险的家庭可考虑辅助生殖技术。
