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遗传咨询
揭示易致畸形儿的六大高风险父母类型
导语揭示了六类父母群体，他们面临着较高的生育畸形儿风险。第一类，高龄孕妇（35岁以上），因卵子老化，染色体异常概率显著增加，约4.5%的风险。第二类，父母之一为平衡易位染色体携带者，子女流产率高达1/4，需通过遗传咨询决定是否继续生育。第三类，习惯性流产的夫妻，染色体异常概率高出常人12倍，建议孕前...
罕见病是否会遗传？通常何时能发现孩子患有罕见病？
罕见病又称孤儿病，发病率低、种类多，不少具遗传性。遗传方式多样，包括常染色体显性、隐性等，也有非遗传因素致病的。新生儿罕见病如唐氏综合症等，发病率各异。罕见病发现时间因种类不同，从出生时到成年期都有可能。早期发现至关重要，家长要关注孩子状况，社会也应加大研究和关注。
婴幼儿罕见病病因与遗传关系探析
罕见病发病率极低但患者总数可观，尤其对婴幼儿生长发育影响巨大。其成因包括遗传因素（基因突变、染色体异常）、环境因素（孕期接触有害物质）、随机事件等。遗传方式多样，有常染色体显性、隐性遗传，X连锁遗传及新发突变。可通过遗传咨询、产前筛查等评估风险，有遗传风险的家庭可考虑辅助生殖技术。
