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确诊方法
父母须知：新生儿筛查苯丙酮尿症重要性
苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢疾病，在新生儿中较为多发。其病因在于体内苯丙氨酸羟化酶活性不足，导致苯丙氨酸向酪氨酸的代谢受阻，引发血液中苯乳酸和其他相关物质浓度升高，进而造成新生儿苯丙酮尿症。该病症主要表现为智力低下、皮肤抓痕、神经系统异常和体质虚弱等症状。在中国，苯丙酮尿症的发病率约为每万新...
