如今不少人受不孕不育困扰,部分源于遗传疾病。常见的有 X 连锁隐性遗传(如血友病、红绿色盲等)、常染色体显性遗传(如成骨发育不全等)、常染色体隐性遗传(如先天性聋哑等)、X 连锁显性遗传(如抗维生素 D 佝偻病等)及染色体病等,这些遗传病对生育有重要影响,需引起重视。

健康生育不能忽视的遗传病

X连锁隐性遗传

隐性治病基因位于X染色体上。有交叉遗传现象,男性多于女性。
1、甲型及乙型血友病
2、红绿色盲等。

常染色体显性遗传

只有一个突变基因即可发病,基因为显性。
1、常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者,其子女患病风险率为50%,男女患病机率相等,若为严重遗传病,又不能做产前诊断的不宜生育。
2、如:成骨发育不全,遗传性舞蹈病。

常染色体隐性遗传

夫妻之一为隐性患者,对方正常,子女均不发病,但都是治病基因携带者,可以生育。
1、夫妇均为隐性患者,子女100%发病,不宜生育。
2、例如:先天性聋哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

X连锁显性遗传

显性致病基因在X染色体上。
1、女性多于男性,双亲中往往有一方为患者。
2、例如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。

遗传体病

染色体数目异常者,其子代患病风险率高,约为1/2,应做产前诊断,无条件做产前诊断者不宜生育。
1、如:21三体,此病表现为智力低下,腭弓高,眼距宽,外眼角上斜,鼻根低平张口伸舌。

多基因遗传病

2对或2对以上基因引起的疾病,无显性及隐性之分,是遗传和环境因素共同作用的结果。

这些遗传病对健康生育影响重大,了解后能更好地应对。X 连锁隐性遗传男性易患病,常染色体显性遗传子女患病风险率 50%,隐性遗传情况各异,X 连锁显性遗传女性患病多。染色体数目异常子代患病风险高,多基因遗传病受遗传和环境影响。

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