新生儿苯丙酮尿症常见且可筛查。患儿出生时无异常，后期会出现智力等发育缓慢等症状，还会有外貌和体味变化。此病可饮食控制，吃含苯丙氨酸低的食物治疗，早发现早治疗能预防智能降低。
新生儿苯丙酮尿症：一种常见的染色体隐性遗传病
什么是新生儿苯丙酮尿症？
新生儿苯丙酮尿症（PKU）是一种由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的遗传性代谢疾病。该酶负责将苯丙氨酸代谢为酪氨酸，而苯丙氨酸羟化酶缺乏会导致苯丙氨酸在体内积聚。这种疾病通常是由于父母双方都携带有该基因的隐性突变，尽管他们自己没有任何症状。PKU是新生儿常规筛查项目之一。
新生儿苯丙酮尿症的症状
患有PKU的婴儿在出生时可能没有明显异常表现，但有些患儿可能出现喂养困难、呕吐等症状。如果未接受治疗，婴儿会在3-4个月大时逐渐出现智力、活动、发育迟缓，脸色苍白，以及以下症状：
1、神经系统异常：包括过度兴奋、多动、肌张力增高、腱反射亢进、惊厥等。随着时间的推移，神经系统发育会逐渐减慢。约80%的患者脑电图会出现异常。
2、外貌异常：由于黑色素合成不足，婴儿出生后几个月内头发和皮肤颜色会逐渐变浅，皮肤干燥，部分患儿还会出现湿疹。
3、尿液和汗液有特殊气味：由于尿液和汗液中排泄出苯乙酸，会产生类似鼠尿的臭味。
新生儿苯丙酮尿症的治疗方法和原则
PKU是一种可以通过饮食控制的遗传性代谢疾病。由于天然食物中都含有不同量的苯丙氨酸，低蛋白饮食会导致营养不良。因此，治疗的关键是通过低苯丙氨酸饮食来控制苯丙氨酸的摄入量，并补充必要的营养物质。具体治疗原则如下：
1、限制苯丙氨酸摄入：根据患者年龄、体重和代谢状况，制定个性化的低苯丙氨酸饮食计划。
2、补充必需氨基酸：苯丙氨酸是人体必需氨基酸，但必须严格控制其摄入量。因此需要通过补充含有其他必需氨基酸的特殊配方奶粉或食品来保证营养。
3、定期监测血苯丙氨酸水平：定期进行血苯丙氨酸水平检测，根据检测结果调整饮食方案，确保苯丙氨酸水平保持在正常范围内。
4、终身坚持治疗：PKU需要终身治疗，即使患儿在成年后也要坚持低苯丙氨酸饮食，并定期进行血苯丙氨酸水平监测。
新生儿苯丙酮尿症需重视，它因酶不足致染色体隐性遗传病，父母虽无症状但可遗传。患儿出生无异常，后渐现智力等发育迟缓等症状，可通过筛查早发现早治疗，以饮食控制为主，吃含苯丙氨酸低的食物，预防智能降低。
