新生儿苯丙酮尿症是严重染色体疾病，为新生儿疾病筛查重要内容。它是隐性遗传疾病，因肝脏酶缺致代谢障碍，影响大脑发育等。其临床表现多样，早期难察觉，后期智力低下等症状明显。低苯丙氨酸食疗等疗法有效，做新生儿疾病筛查很必要。
新生儿苯丙酮尿症：认识、原因和治疗
什么是新生儿苯丙酮尿症？
新生儿苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传疾病，属于遗传代谢病。其主要原因是由于肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢障碍，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在血液中积累。这会导致新生儿大脑发育受损，智力发育落后于同龄人。
新生儿苯丙酮尿症的原因
新生儿苯丙酮尿症的发生与父母基因密切相关。作为一种隐性遗传疾病，父母双方都携带致病基因，新生儿才有可能患病。需要注意的是，父母表面上可能没有任何异常，属于“正常人”，但他们可能携带致病基因。
新生儿苯丙酮尿症的临床表现
1. 新生儿苯丙酮尿症患儿刚出生时，可能与正常婴儿无明显差别。有些患儿可能出现喂养困难、睡眠不安等情况，但不易与苯丙酮尿症联系起来。
2. 如果没有进行新生儿疾病筛查，患儿得不到及时治疗，几个月后，宝宝的智力发育就会落后于同月龄的宝宝，头发颜色会由黑变黄，皮肤会变白，体液会有鼠尿臭，还会伴有湿疹等症状。
3. 随着年龄增长，患儿的智力低下会更加明显，严重的智力障碍和癫痫是苯丙酮尿症患儿的典型特征。
新生儿苯丙酮尿症的治疗
1. 低苯丙氨酸食疗疗法是目前治疗新生儿苯丙酮尿症最有效的方法。确诊后，需要严格控制饮食，避免大量摄入蛋白质，同时进行患儿的早期康复干预。
2. 需要为患儿选择特殊食物，避免食用不适合的食物造成病情加重。
3. 定期调整宝宝食谱，根据不同阶段的营养需求，制定合理的食谱，确保宝宝营养均衡，为治疗提供必要保障。
新生儿苯丙酮尿症是严重染色体疾病，需重视筛查。它是隐性遗传病，肝脏缺苯丙氨酸羟化酶致代谢障碍，影响大脑发育。患儿早期难察觉，后期智力落后等症状明显。低苯丙氨酸食疗有效，需特殊食物及定期调整食谱。及时筛查能助早发现早治疗。
